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Scoperto farmaco per 3 malattie autoinfiammatorie rare

Una sperimentazione clinica coordinata dai medici della Reumatologia dell’Ospedale Pediatrico Bambino  Gesù di Roma dà vita a un nuovo farmaco efficace per 3 malattie autoinfiammatorie rare.

 Lo studio è stato pubblicato sulla rivista scientifica The New England Journal of Medicine.

Le malattie oggetto dello studio sono state scoperte recentemente, sono rare e sono caratterizzate da episodi frequenti di febbre, infiammazione, artrite, pleurite, pericardite, peritonite e rash cutanei, che insieme concorrono a peggiorare notevolmente lo stile di vita del paziente. Si tratta della febbre mediterranea familiare (FMF), del deficit di mevalonato chinasi (MKD) e della sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale (TRAPS). Queste malattie sono tutte causate dalle mutazioni di tre geni legati alla risposta infiammatoria.

Dagli studi precedenti su queste malattie era emersa l’importanza di una molecola dell’infiammazione, l’interluchina 1, che a causa di mutazioni genetiche viene prodotta in eccesso. Il dottor Fabrizio De Benedetti, responsabile di reumatologia dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e coordinatore mondiale del trial clinico, ha dichiarato: «Da questo dato ottenuto in laboratorio e trasportato al letto dei pazienti è stato disegnato il trial clinico che, in maniera assolutamente innovativa ha messo insieme le tre malattie in un’unica sperimentazione costruita su misura. Le conoscenze dei meccanismi molecolari delle malattie permettono infatti oggi di disegnare approcci innovativi basati, non tanto sulla diagnosi di ogni malattia, ma piuttosto sul meccanismo molecolare, Il target, che si vuole specificatamente colpire».

I ricercatori hanno utilizzato un anticorpo specifico per bloccare l’interluchina 1, che ha dato ottimi risultati. Il farmaco prodotto si è rivelato efficace per tutte e tre le malattie, provocando la scomparsa degli episodi febbrili. De Benedetti aggiunge: «Per la FMF esiste una terapia, la colchicina, ma il 5%-10% dei pazienti non risponde a questo trattamento. Per la TRAPS e la MKD invece non esisteva un trattamento efficace. Per questo motivo era essenziale trovare una nuova modalità di trattamento per queste tre malattia orfane. I risultati dello studio, in termini di efficacia e di sicurezza del farmaco hanno   permesso di ottenere la sua autorizzazione sia dall’EMA (Agenzia Europea del Farmaco), sia dall’FDA (Food and Drug Administration). Il farmaco dovrebbe essere presto disponibile anche in Italia».

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