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Ospedale Meyer scopre la causa di una grave forma di encefalopatia

Uno studio scientifico realizzato dai ricercatori dell’Ospedale Meyer di Firenze ha portato alla scoperta di una nuova malattia che provoca una grave forma di encefalopatia.

Lo studio, condotto da un team di ricercatori del Centro di Eccellenza di Neuroscienze dell’Ospedale pediatrico Meyer e dell’Università di Firenze diretto dal Prof. Renzo Guerrini, insieme ai ricercatori dell’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) e dell’Università di Genova diretti dai Prof. Fabio Benfenati e Anna Fassio, insieme al progetto europeo dal nome Desire, è stato pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica Brain.

La malattia è causata dalla mutazione del gene ATP6V1A, che provoca una grave forma di encefalopatia con deficit neurologici ed epilessia. I ricercatori sono partiti dal problema di una bambina di 9 anni, che inizialmente sembrava avere una rara encefalopatia. Svolgendo il sequenziamento esomico del DNA della piccola paziente, i ricercatori hanno individuato una mutazione del gene ATP6V1A. I ricercatori hanno dunque cercato confronti in altri gruppi di ricerca. Un team di ricercatori giapponesi ha individuato 2 pazienti pediatrici con caratteristiche simili a quelle della piccola paziente del Meyer, ovvero la mutazione dello stesso gene. La ricerca si muoveva su più fronti, come ha dichiarato il Prof. Guerrini: “Nel frattempo abbiamo avviato una collaborazione per lo studio della funzione della proteina prodotta dal gene con il gruppo dell’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) e dell’Università di Genova guidato dai Prof. Benfenati e Fassio e che partecipa attivamente al progetto Desire. Il team ligure dimostra come le mutazioni producano nelle cellule dei pazienti un’alterazione nel traffico di membrana intracellulare che esita in un anomalo sviluppo delle sinapsi (i siti specializzati attraverso i quali i neuroni trasferiscono informazioni). L’idea è che riducendosi le connessioni sinaptiche diminuiscano anche le vie di comunicazione fondamentali per il normale sviluppo e funzionamento del sistema nervoso. Insomma, meno auto, meno strade”.

Continuando a cercare, gli scienziati hanno trovato altri pazienti con le stesse caratteristiche tra Stati Uniti, Francia, Olanda e altri paesi, costituendo così una casistica significativa. Il risultato eccezionale costituisce la base per una rivoluzione della diagnostica di laboratorio e della consulenza genetica per le famiglie. I piccoli pazienti, finalmente, hanno una grande risposta.

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