Scoperto nuovo gene per Sclerosi Multipla e Lupus

Uno studio internazionale trova la connessione tra la causa del lupus e della sclerosi multipla in un gene

Francesco Cucca, direttore dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Irgb-Cnr) e professore di Genetica medica dell’Università di Sassari,.ha coordinato uno studio internazionale co-finanziato dalla Fondazione italiana sclerosi multipla (Fism) che ha dato risultati sorprendenti.

I ricercatori, studiando le due malattie autoimmuni e i loro simili meccanismi d’azione, hanno individuato un gene che potrebbe essere la causa di entrambe le malattie.

Cucca ha dichiarato: “Sclerosi multipla e lupus eritematoso sistemico sono ‘malattie multifattoriali’, in cui il processo autoimmune è determinato dall’azione congiunta di diversi fattori genetici e ambientali. Più le cause di questo processo sono conosciute, più diventa facile comprendere i meccanismi biologici alla loro base e identificare i corretti bersagli terapeutici, creando anche le premesse per capire a quali individui debbano essere somministrati specifici farmaci. Per lungo tempo si è ritenuto che i linfociti T fossero le cellule primariamente coinvolte nella sclerosi multipla. Oggi, anche grazie a questo studio, emerge un ruolo primario dei linfociti B in questa patologia. Queste cellule immuni, tra le altre funzioni, producono anticorpi che normalmente ci difendono da certi tipi di microbi ma che, in qualche caso, possono partecipare alla risposta infiammatoria che sta alla base di alcune forme di autoimmunità”.

Una volta individuata la causa, dunque, i ricercatori hanno più possibilità di sviluppare una cura. Per merito di questo studio, è emersa anche l’importanza che i linfociti B hanno in questa patologia.

I ricercatori, per ottenere questi risultati, hanno svolto un lungo e meticoloso lavoro di raccolta e analisi del genoma di ogni paziente. Maristella Steri, una degli autori dello studio, ha dichiarato: “Dopo sei anni di ricerche siamo stati in grado di identificare la correlazione diretta tra una particolare forma del gene Tnfsf13b e il rischio di sviluppare la sclerosi multipla o il lupus. L’individuazione di questo nesso di causa-effetto è un evento rarissimo in studi di questo genere”.

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